口腔医学研究

作者：罗雯迪, 曹海燕, 左伊宁, 何淼

单位：口颌系统重建与再生全国重点实验室,口腔生物医学教育部重点实验室,口腔医学湖北省重点实验室,武汉大学口腔医(学)院 湖北 武汉 430079

关键词：IFT172,初级纤毛,非综合征型唇腭裂,转录组测序,

基金：国家自然科学基金(编号:81970904)

目的: 对两个非综合征型唇腭裂家系中筛查到的IFT172(intraflagellar transport 172)基因突变进行功能分析,进一步明确IFT172在唇腭裂中的致病机制。方法: 对前期工作中鉴定的IFT172突变进行保守性分析和蛋白质结构预测。构建野生型和突变体质粒,转染人胚胎腭板间充质细胞(human embryonic palatal mesenchyme,HEPM),进行转录组测序并对差异表达基因进行分析。结果: IFT172基因中的两个错义突变位点,c.4163A>G(p.Y1388C)和c.1507A>G(p.R503G),在物种间均高度保守,两个突变均导致蛋白质空间构象改变。转录组测序结果显示,差异表达基因富集于坏死性凋亡、调控细胞多能性等信号通路。结论: IFT172基因错义突变可能通过改变蛋白质构象,影响细胞凋亡和细胞多能性并参与唇腭裂的发生。

来源：2025年第6期

《口腔医学研究》期刊编辑部

查看口腔医学研究杂志2025年第6期