口腔医学研究

作者：唐毅, 张陶, 张霓霓, 胡小华, 姚礼, 张立刚, 李意俊

单位：遵义医科大学口腔医学院·附属口腔医院口腔颌面外科 贵州 遵义 563099

关键词：鳃耳综合征,先天畸形,听觉丧失,鳃裂瘘,

鳃耳肾谱系障碍(Branchio-oto-renal spectrum disorders,BORSD),是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传的综合性耳聋疾病,在临床上主要是指鳃耳肾综合征(Branchio-oto-renal syndrome, BORS),若无明显肾脏畸形,可称为鳃耳综合征(Branchio-oto syndrome,BOS)。本文报道1例BOS伴有肾结石的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征。

来源：2025年第3期

《口腔医学研究》期刊编辑部

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