口腔医学研究

作者：张兰兰, 王卫红

单位：昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科 云南 昆明 650106

关键词：多骨性骨纤维异常增殖症,GNAS基因,基因突变,

基金：云南省卫健委医学领军人才项目(编号:L-2018010)

本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;exon1/13;c.517G>C)的患者,目前尚未有关于该位点突变的报道。结合临床、影像学表现、组织病理学检查和全外显子基因检测,诊断为多骨性骨纤维异常增殖症。

来源：2024年第9期

《口腔医学研究》期刊编辑部

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