口腔医学研究

作者：林琳, 赵晓娴, 姚一琳, 张颖, 黄润语, 吴岚

单位：1.上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科,上海交通大学口腔医学院,国家口腔医学中心,国家口腔疾病临床医学研究中心,上海市口腔医学重点实验室,上海市口腔医学研究所 上海 200011;2.南京大学医学院附属口腔医院口腔黏膜病科,南京市口腔医院,南京大学口腔医学研究所 江苏 南京 210008

关键词：慢性皮肤黏膜念珠菌病,信号转导与转录激活因子1,功能获得性突变,致病机制,

基金：上海市科委基金(编号:21S21902000);南京大学医学院附属口腔医院3456骨干人才资助项目(编号:0222C113)

目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018~2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析。结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1~4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染。基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,STAT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因。结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生。

来源：2024年第7期

《口腔医学研究》期刊编辑部

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