口腔医学研究

作者：卢芳, 宁彤彤, 王婕, 赵嘉, 房静, 宁倩倩, 李家锋

单位：1.徐州医科大学口腔医学院 江苏 徐州 221004; 2.山东省第二康复医院急诊科 山东 泰安 271000; 3.徐州医科大学肿瘤研究所 江苏 徐州 221004; 4.河南科技学院 河南 新乡 453003; 5.徐州医科大学附属医院口腔科 江苏 徐州 221006

关键词：MYO5A,头颈鳞状细胞癌,可变剪接,预后,

基金：江苏省高等教育自然科学研究项目(编号:22KJB32025);徐州市科学技术局重点研发计划(社会发展)-医药卫生面上项目(编号KC22217)

目的:探讨MYO5A基因在头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma, HNSCC)中作为预后分子标志物的潜力。方法:从TCGA数据库下载HNSCC队列的RNA-Seq数据及相应的临床数据,单变量Cox回归分析MYO5A与患者预后之间的关系。从TCGA SpliceSeq数据库下载MYO5A基因的可变剪接类型,根据剪接百分比(percent spliced in,PSI)值识别差异性表达的MYO5A基因的可变剪接,并分析其与HNSCC患者预后的相关性。最后通过RT-PCR和Sanger测序在细胞系及徐州医科大学附属医院临床样本中进一步验证。结果:MYO5A基因在HNSCC队列中显著高表达,但MYO5A基因整体表达水平并不能作为独立的HNSCC预后风险指标。MYO5A 35号外显子跳跃在HNSCC中发生频率增加,且与预后密切相关。MYO5A 35号外显子跳跃在细胞系及临床样本中均得到了验证。结论:MYO5A 35号外显子跳跃而不是MYO5A基因整体表达水平可作为HNSCC预后独立的分子标志物。

来源：2024年第3期

《口腔医学研究》期刊编辑部

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