口腔医学研究

作者：曾碧云, 黄俊辉, 陈群

单位：1.湘雅口腔医(学)院口腔病理科,湘雅口腔医(学)院口腔健康研究湖南省重点实验室,湘雅口腔医(学)院3D打印口腔医疗工程技术研究中心,中南大学 湖南 长沙 410008; 2.湘雅口腔医(学)院牙体牙髓科,中南大学 湖南 长沙 410008

关键词：牙本质发育不全,Ⅰ型牙本质发育不全,成骨不全,P3H1基因,

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000~1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)、听力损失等。本文报告了1例24岁男孩,其主诉为牙齿折断伴疼痛。根据病史采集、临床检查、影像学检查、和基因学检查,我们得出了OI伴Ⅰ型牙本质发育不全的结论。

来源：2023年第10期

《口腔医学研究》期刊编辑部

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