口腔医学研究

作者：刘娇艳, 王卫红, 施延安, 钱叶梅, 王心怡

单位：昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科 云南 昆明 650106

关键词：颅锁骨发育不全综合征,常染色体显性遗传,下颌骨喙突,基因突变,

基金：国家自然科学基金(编号:82160321);云南省卫健委医学领军人才项目(编号:L-201801);云南省省级创新团队项目(编号:202105AE160004)

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia, CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变 (NM_001024630:exon5:c.586_587del AG),为新突变。

来源：2023年第3期

《口腔医学研究》期刊编辑部

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