口腔医学研究

作者：赵甜, 王宁祥, 廖倬逸, 王费阳, 孙卫斌, 吴娟

单位：1.南京大学医学院附属口腔医院,南京市口腔医院牙周病科 江苏 南京 210008; 2.南京市中医院,南京中医药大学附属南京中医院口腔科 江苏 南京 210001

关键词：釉质发育不全,钙化不全型,FAM83H基因,全外显子组测序,

基金：南京市卫生科技发展项目(编号:YKK20152) 江苏省自然科学基金青年项目(编号:BK20200149)

目的: 探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法: 收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因,进一步对候选变异进行Sanger测序验证。结果: 该家系患病成员的临床表现为全口牙呈黄褐色,釉质质地较软,剥脱磨损,牙面粗糙不规则,釉质密度接近牙本质,符合AI中的亚型钙化不全型的临床表型;同时该家系患病成员在FAM83H基因第5外显子上均存在c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变,已有该变异致病性的相关报道,且未患病的家系成员未发现上述突变。结论: 该家系患有常染色体显性遗传钙化不全型AI,FAM83H基因第5外显子c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变是该家系的致病原因,本研究为该家系的诊断和遗传咨询提供依据。

来源：2022年第5期

《口腔医学研究》期刊编辑部

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