口腔医学研究

作者：周奖, 唐瞻贵

单位：中南大学湘雅口腔医院·湘雅口腔医学院口腔颌面外科 长沙 410078

关键词：恶性高热,基因突变,发病率,诊疗标准,

基金：国家自然科学基金(编号:81671003)

恶性高热(malignant hyperthermia,MH)1960年由澳大利亚的丹伯勒和洛维尔首次发现报道。这是一种罕见的潜在致死性骨骼肌高代谢反应疾病,为常染色体显性遗传。该病通常由挥发性麻醉药或者去极化肌松药等麻醉药物引起,也可由其他因素诱发,例如剧烈运动、情绪紧张等。研究发现MH患者存在RYR1、CACNA1S、STAC3等基因突变,其中以RYR1基因突变为主,男性患者多于女性。MH的临床表现主要为咬肌痉挛、呼吸末二氧化碳分压升高、体温急剧持续上升等。在口腔科诊疗中,若出现咬肌痉挛等症状时应及早考虑MH。因此,提高口腔医生对MH的诊疗能力具有重要意义。在中国,由于MH发病率逐年增高,诊断方法有限且特效药丹曲林很难获取。因此,制定一套符合国内情况的行之有效的诊断治疗措施与标准非常必要。本文就MH的最新研究进展做一综述。

来源：2020年第4期

《口腔医学研究》期刊编辑部

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